Qué tipo de anomalía cromosómica es el síndrome de down y Cómo se manifiesta? ¿Qué tipo de anomalía cromosómica es el síndrome de angelman y Cómo se manifiesta?

El síndrome de Down es el resultado de un niño nacido con un cromosoma adicional agregado al número esperado de cromosomas (generalmente destinado a ser 46).

El síndrome de Angelman se produce cuando un niño nace con una mutación en el 15º cromosoma heredado de los padres.

Explanation:

En el síndrome de Down, se agrega un cromosoma adicional al complemento de cromosomas que un niño debe heredar de sus padres. Se supone que un niño tiene un complemento de 46 cromosomas (23 cada uno) de ambos padres. Una vez que hay un aumento en este número, se establece el síndrome de down. Es una condición cromosómica común. Puede manifestarse como una trisomía, causada por la no disyunción durante la división celular, lo que resulta en 3 copias del cromosoma 21 en lugar de 2 copias, mosaicismo, donde una mezcla de células se clasifican en 2 grupos que contienen un complemento completo de 46 cromosomas y el otro un el cromosoma adicional lo hace 47 y la translocación ocurre cuando un cromosoma 21 adicional o parte del 21 se une al cromosoma 14. Los niños generalmente tienen cabezas y orejas pequeñas, cuellos cortos, caras planas, etc.

En el síndrome de Angelman, el cerebro se ve afectado en gran medida, debido al efecto de la mutación en el sistema nervioso. La pérdida de la función en el 15º cromosoma es responsable del síndrome de Angelman, que resulta en la incapacidad del niño para hablar, mantener el equilibrio, moverse, un desarrollo deficiente tanto física como intelectualmente.

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